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　　病例描述

　　患者基本特征：女性，60岁，咳嗽，肺腺癌伴随骨转移，EGFR发生L858R突变。经厄洛替尼治疗(150 mg/day)部分缓解，但5个月后，疾病发生进展并伴随脑转移。利用NGS对进展病灶的穿刺标本进行测序，L858R突变仍然存在，但未发现T790M或其他耐药机制。随后患者进行血浆ctDNA驱动基因检测， T790M阳性结果，患者服用AZD9291进行治疗，临床症状快速改善，1个月后，PET-CT结果显示肿瘤病灶明显缩小，脑转移灶维持稳定 (图1)。

　　图1 CT扫描左下叶胸部病灶对比AZD9291治疗前后变化，右图代表服药4周后病灶情况；左图代表服药前病灶情况

　　结论

　　目前，组织活检仍然是一代TKI耐药后的“金标准”，然而基于单一活检标本判定T790M状态可能尚有局限性。血浆ctDNA能够克服肿瘤异质性，鉴定上述单一活检标本漏失的亚克隆，有利于连续动态进行分析。

　　信息来源：

　　Zofia Piotrowska, Benjamin Drapkin, Jeffrey A. Engelman, et al. Plasma T790M result alters treatment options in a previously T790 wild-type EGFR mutant patient, Journal of Thoracic, March 2016, DOI: 10.1016/j.jtho.2016.03.020

　　部分转自分子靶向诊断

　　癌症超早期基因检测技术——血液癌症ctDNA检测

　　目前最先进的血液癌症ctDNA检测可以在超早期发现癌细胞，安全无创，只需要5ml血液；覆盖肿瘤多，可以一次捕捉18种常见肿瘤危险信号；检测内容全球公认，并获国内外肿瘤预防领域专家高度认可；检测结果可以反映肿瘤的进展，提供实时监控；发现早，可提前3~5年发现肿瘤踪迹，及时扭转病情；特异性强，针对癌细胞特异性基因进行检测。

　　循环肿瘤DNA（ctDNA）来自于肿瘤细胞因坏死、凋亡或主动分泌等原因释放的DNA片段，具有肿瘤特异性，伴随着肿瘤的形成，包括早期及癌前阶段。通过检测ctDNA能够在早期及癌前阶段发现肿瘤的踪迹，在未形成肿瘤组织（癌症超早期）前提示预警信号。

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